Bilim insanları, doğuştan kalp kusurlarını açıklayabilecek bilinmeyen bir hücre sinyali keşfetti

Dünya genelinde her yüz bebekten ikisi doğuştan kalp hastalığıyla dünyaya gelse de bu rahatsızlıkların biyolojik süreçleri tam olarak bilinmiyordu.

Kopenhag Üniversitesi bilim insanları, embriyonik gelişim sırasında kalbin gerçek oluşumunu sağlayan hücre yüzeyindeki yeni bir bağlantı sistemini ortaya çıkardı.

ÜÇ FARKLI PROTEİN KALP OLUŞUMUNA REHBERLİK EDİYOR

Hücrelerin birincil siliyum ismi verilen mikroskobik antenlerinde çalışan bu sistem, hücrelerin nasıl hareket edeceğine ve bölüneceğine karar vermesini sağlıyor.

Araştırmacılar, TAK1, TAB2 ve PKA-Ca isimli üç proteinin bu antenin içinde bir sinyal merkezi oluşturduğunu tespit etti.

Bu proteinler, kök hücrelere ne vakit kalp kası hücrelerine dönüşeceklerini bildiren moleküler talimatlar olarak vazife yapıyor.

Genetik değişikliklerin bu iletişimi bozması sonucunda anten kusurları meydana geliyor ve bu durum doğuştan kalp rahatsızlıklarına yol açıyor.

ZEBRA BALIKLARI VE KÖK HÜCRELERLE KANITLANDI

Uzmanlar, sistemin çalışma prensibini anlamak için binlerce hastadan alınan genetik bilgileri zebra balıkları, insan hücreleri ve fare kök hücreleriyle test etti.

Genetik mühendisliği ile zebra balıklarında tekrar üretilen bu mutasyonların, hücresel gelişimde anormalliklere ve kalp işlevlerinde bozulmaya sebep olduğu gözlemlendi.

Hasta bilgileri ve deneysel sonuçların birleşimiyle, birincil siliyumdaki kusurların kalp hastalıklarının ardındaki temel biyolojik yol olduğu katılaştı.

Araştırmacılar, farklı sistemlerle incelenen bu düzeneğin insanlarda da tıpkı formda çalıştığından emin olduklarını belirtiyor.

DİĞER ORGAN HASTALIKLARINA DA IŞIK TUTACAK

Siliyer düzeneğin fonksiyonunu yitirmesi yalnızca kalbi değil, beyin, böbrek ve iskelet üzere öbür birçok organın gelişimini de olumsuz etkiliyor.

Yapılan bu yeni keşif sayesinde, altta yatan genetik sendromların birden fazla organda sebep olduğu hastalıklar için birleştirici bir açıklama sunuluyor.

Bilim insanları, elde edilen bu yeni bilgilerin hastaların erken teşhisini büyük ölçüde kolaylaştıracağını tabir ediyor.

Ayrıca, kusurlu hücre antenlerinden kaynaklanan az genetik hastalıklar için amaca yönelik yeni tedavilerin geliştirilmesi hedefleniyor.

Kaynak: {Haber Merkezi}